• В нормальных условиях при любом делении любых клеток происходит возникновение мутаций.
• Таким образом, при прохождении ряда делений клеток от поколения к поколению (от гаметы до гаметы) возникает и накапливается ряд мутаций. Каждая новая гамета будет нести около 40 мутантных генов.
• Часть этих мутаций незаметна; другая часть летальна. Небольшая часть этих мутаций - средний случай между первым и вторым - может привести к возникновению изменений генотипа, хоть и нелетальных, но приводящих к ухудшению фенотипа – заболеваниям, слабости иммунитета, и т.д.
• Если бы все мутантные гены передавались по наследству (т.е. все организмы выживали), то за очень короткое время (не более 1000 генераций) 100% генетического материала стало бы нерабочим. Реально жизнеспособность организма была бы полностью утрачена гораздо раньше.
• В реальности этого не происходит, потому что не выполняется требование непременного выживания любой зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Между оплодотворенной яйцеклеткой и организмом репродуктивного возраста находится ряд стадий, на которых происходит выбраковка организмов с дефектным генотипом.
• Эти стадии принято делить на два этапа – пренатальный и постнатальный.
• На пренатальном этапе фильтруются явные летальные мутации. В частности, известно, что не менее 60% оплодотворений заканчиваются смертью зародыша на самых ранних стадиях развития (что обычно происходит незаметно для женщины). Сюда попадают наиболее “грубые”, летальные мутации. Также довольно часто происходит смерть эмбриона на более поздних стадиях, выкидыш, как результат отбраковки менее грубых, но также несовместимых с жизнью мутаций.
• Тем не менее, многие мутации, совместимые с жизнью, проходят пренатальный фильтр и приводят к появлению живорожденного ребенка. Сюда попадают как явно выраженные наследственные болезни (напр. синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия и т.д.), так и неявно выраженные изменения фенотипа в худшую сторону (напр. недостаточный иммунитет или подверженность аллергии).
• Отступая в сторону, надо отметить что очень большая часть “обычных” заболеваний является наследственно обусловленной. Современные наблюдения показывают гораздо бОльшую долю болезней, связанных с наследственностью, чем было принято считать раньше. В 80х годах полагали что всего 10% преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний связано с генетическими нарушениями, теперь эта цифра достигает 80-90%. То же самое можно сказать про гипертонию, диабет, умственные расстройства, некоторые (возможно все) виды рака.
• Из-за самопроизвольного характера возникновения подобных эффектов, и того, что пренатальный фильтр их не задерживает, или задерживает недостаточно эффективно, частота их возникновения весьма велика, в том числе у совершенно здоровых родителей, а тем более у родителей, уже имеющих подобные дефекты. Фактически, каждое новое поколение добавляет мутационный груз по сравнению с предыдущим, и является потенциально более болезненным и менее жизнеспособным.
• Тем не менее, человечество насчитывает десятки тысяч лет истории, и не выродилось за это время. Это объясняется тем, что все время истории человечества (кроме последнего времени) помимо пренатального, вследствие ряда причин действовал чрезвычайно жесткий постнатальный фильтр.
• Жестокие условия приводили к высокой детской и юношеской смертности (это помимо короткого срока жизни тех кто уже оставил потомство). В условиях, когда для всех не хватало места, погибали более слабые, более сильные выживали. Компенсировалась эта смертность высокой рождаемостью.
• Практически всю историю человечества (сотни тысяч лет от кроманьонцев) численность человечества поддерживалась на приблизительно одном уровне, происходил лишь очень плавный рост.
• Постоянная численность – это, грубо говоря, когда у двоих родителей выживало и доживало до репродуктивного возраста ровно два ребенка. Рождалось гораздо больше (порядка 5-10), лишние погибали не достигнув репродуктивного возраста.
• Поэтому, если погибали более слабые, а выживали более сильные, то особи с “худшим” генотипом вычищались из популяции, а оставались – с неповрежденным. Таким образом, постнатальное, связанное с условиями жизни, фильтрование компенсировало самопроизвольное появление мутаций и препятствовало их накоплению.
• Но с началом 20 века происходит ряд событий, круто меняющих картину. Детская и юношеская смертность резко снижается - благодаря достижением медицины, и появлению нового жизненного пространства для человечества, обусловленному технологическими достижениями и освоению новых энергетических источников. Выживать начинают практически все дети, что приводит к быстрому росту населения – удвоение каждые 30-50 лет. В начале 20 века на земле жило меньше 1 – 1.5 млрд человек, в конце – больше 6 млрд.
• Во второй половине 20 века происходит и компенсирующий процесс – в странах, где все это началось раньше (и которые теперь принято называть развитыми) – рождаемость начинает круто падать, и в настоящее время составляет 1.9 – 2.1 ребенка на женщину. Поскольку все более совершенная медицина обеспечивает выживание практически 100% живорожденных детей, это приводит к стабилизации численности населения.
• Одновременно это означает, что в развитых странах постнатальный фильтр практически перестал работать.
• Таким образом, в развитых странах начиная с начала 20 века отсутствует механизм вычистки генотипа популяции от мутантных патологий, и создаются условия для их накопления. С тех пор сменилось 4-5 поколений.
• Одновременно с этим со второй половины 20 века (приблизительно с 60х годов) во всемирном масштабе начинаются процессы, которые увеличивают скорость внесения повреждений в генотип популяции во много раз. Это связано с коренной переработкой человечеством в развитых странах своей среды обитания. Загрязнение окружающей среды, которое началось уже очень давно, в эти годы достигло планетарных масштабов.
• Достижения медицины и цивилизации не только “отключили” постнатальный фильтр – они еще и весьма существенно стали влиять на эффективность пренетального. Медицинская поддержка беременности, сохранения и т.д. – все меры, направленные на сохранение беременности тогда как без этой поддержки она была бы сорвана – это все приводит к рождению детей, которые без этого вмешательства не родились бы.
• Поскольку массированные повреждения начались уже два поколения назад (а сам процесс начался еще на 3 поколения раньше), мы уже можем начать оценивать его по некоторым косвенным признакам. В популяции должно происходить замещение здоровых людей – людьми с наследственно обусловленными патологиями, с вполне конкретной тенденцией – смещением времени начала проявления патологии к все более ранним возрастам и утяжелением протекания патологии. То есть ситуация реализуется в повышенную болезненность населения. И только совершенствование медицины, которая в экономических богатых странах развивается темпами, опережающими все другие отрасли, создает картину видимого благополучия.
• Другой метод косвенной оценки базируется на особенностях наследственного груза мужчин. В отличие от женщин, которые диплоидны по всем хромосомам, мужчины гаплоидны по двум хромосомам – Х и У. Следовательно, а) любая мутация в них сразу же является доминантной, и влияет на здоровье непосредственно, а не через поколения; б) любая мутация в предыдущем поколении, которая не проявится у женщины с двойным набором Х-хромосом, проявится у мужчины с его одной Х-хромосомой. Следовательно, мужчинам приходится на себя принимать первый удар от повреждения генотипа. Это и есть биологическая причина того что у мужчин меньше средняя продолжительность жизни, чем у женщин. Таким образом, разница между средней продолжительностью жизни у женщин и у мужчин может служить показателем поврежденности генотипа (при идеальном генотипе и невнесении повреждений она была бы нулевой).
• Одно из самых неприятных дополнительных обстоятельств – это саморазгон деградации генома человека в условиях принятой модели цивилизации. Повышение болезненности населения приводит к большей зависимости его от медицины (и большему пользованию этой медициной, что мы можем наблюдать в своей жизни). Как уже говорилось, большинство лекарств и методов лечения являются сильными мутагенами. То есть, чем больше человек лечится, тем больше будут болеть его потомки.
• Выводы: при неизменных обстоятельствах жизни человеческой цивилизации неизбежны очень неприятные и весьма скорые последствия генетического вырождения. Внешне это будет выявляться тем, что каждое следующее поколение будет более болезненным чем предыдущее (причем чем дальше тем больше будет разница между поколениями), и в конечном итоге все придет к тому, что очень больное поколение (жизнь которого и на жизнь-то будет не похожа, а на сплошную болезнь) родит совершенно нежизнеспособное поколение.
Источник
Я сделал выдержки из выдержек, чтобы сократить. Для тех, у кого есть деньги, будет (вероятно) генная терапия. А для остальных? Сейчас тоже как бы есть пересадка сердца, почек, стволовых клеток и т.д. Но многим ли людям это доступно? А одиночные случаи на общий процесс не повлияют. Какие варианты решений?




Как-то складно все вяжется у Кордюма: и "помолодение" и массовость многих заболеваний, и разница в продолжительности жизни М и Ж (у нас уже 13-15 лет). Можно раннюю смертность мужчин списать на алкоголь, стрессы и гиподинамию. А может, наоборот - это все следствия генетической деградации? Кстати, резкий рост потребления алкоголя в Союзе начался как раз в 60-х, и на этот же период, по мнению ученого, приходится резкое ослабление постнатального отбора. Я, конечно, по образованию не биолог, мне трудно судить, а тут - авторитетный ученый...
Пора к травкам и медитации возвращаться

